[ 6 ] 肌营养不良
什么是进行性肌营养不良症？
进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病，由于先天基因缺陷，引起细胞膜功能紊乱产生肌原纤维断裂、坏死而引起肌肉疾病。其主要特征为某些对称部位的肌群出现进行性加重的肌肉萎缩和无力。 主要的临床表现有：行走摇摇摆摆，上楼困难，蹲起困难，特殊面容等。在患者及家属的血清中多种血清酶（ＣＫ）活性均可显著增高（受运动以及饱餐等因素影响），可达正常人的 10 － 100 倍，甚至更高。疾病晚期，明显肌肉萎缩者血清酶活性降低，乃至正常。
肌营养不良的临床表现
肌营养不良的临床表现为：本病发病以徐缓的肌无力为主，但不少在过劳时急性发作；自觉症状随肌无力分布的肌群而异；大部分病例的肌肉损害限于躯干、四肢、呈现肌肉无力、萎缩，但没有肌束震颤；常伴有肌肉柔软而肥大。 主要临床表现特征为骨骼肌无力和萎缩，多是肌体近端开始呈两侧对称性和肌肉无力和萎缩。
肌营养不良病因病机
西医学认识：肌营养不良症是遗传性肌肉代谢异常，常见的病因学说如下：血管性原因，造成肌肉供血障碍所致；运动神经元功能异常；肌肉肌球蛋白异常；缺乏维生素 E 和硒等。肌肉表面膜的遗传性异常是本病的基础病变。 中医学认识：此病的主要原因为先天禀赋不足，或由于肝肾精亏，元气不足，筋骨不充；或由于脾胃不健，肌肉失养而致。《诸病源侯论称》： “ 脾与胃和，足阳明伟胃之经，胃为水谷之海也；脾主一身之肌肉，为胃消行水谷之气，以养身体四肢。脾气弱，即肌肉虚，受风邪所侵，故不能为胃通行水谷之气，致四肢肌肉无所禀受。 ” 本病病在肌肉，与肝肾脾及阳明经密切相关。病理性质为本虚标实，先天不足为本虚，痰湿壅滞为标实。
肌营养不良的临床分类有哪些？
（一）假肥大型：属 X- 连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为 Duchenne 型和 Becker 。
1 、 Duchenne 型营养不良症（ DMD ）：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者， 50% 男性子代发病，常起病于 2-8 岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的 “ 鸭步 ” 步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立（ Gower 征）。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。
2 、 Becker 型（ BMD ）：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在 10 岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后 25 年或 25 年以上才不能行走，多数在 30-40 岁时仍不发生瘫痪，预后较好。 （二）面肩－肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇．闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。
（三）肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。
（四）其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌 - 咽肌型等，极少见。
中医治疗肌营养不良
现代医学的多发性神经炎、脊髓空洞症、肌肉萎缩、肌无力、侧索硬化、运动神经元病、周期性麻痹、肌营养不良症、癔病性瘫痪和表现为软瘫的中枢神经系统感染后遗症等，均属于 " 痿证 " 的范围， " 痿证 " 是肢体筋脉弛缓软弱废用的病证。
中医治疗应辩证与辩病相结合，寻找能够调节 MG 患者免疫功能和降低 AchR-Ab 的有效方药。中西医结合治疗是目前临床治疗重症肌无力、肌营养不良症、肌萎缩、运动神经元病等肌肉神经系统疾病的最佳途径。
中医治疗：中医认为本病属 " 痿证 " 范畴，病机为正虚为本，脾肾肝亏、气血不足。初病在脾，进而损及肝肾，每因六淫、劳倦、情志而诱发。中医治疗应辨别虚损脏腑，以扶正为主兼顾祛邪，佐以疏风散寒化湿、清热、理气化瘀通络。扶正以健脾益肾为要，贵在辩证精当，疗程要长，缓缓图功，以时间来换取疗效。早期治疗应以健脾益气为主，中期重在补脾益肾，后期滋养肝肾，养阴益气为要。眼肌型多治以健脾益气升提，全身型贵在脾肾双补，肌无力危象则应回阳救逆定喘。
根据中医理论，本病的发生，大多是脾肾亏虚或中气不足所致。中医认为：脾为后天之本，气血化生之源，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，则气血生化不足；肾为先天之本，主藏精、主骨生髓，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩；肝藏血，主筋，主一身运动，且 " 肝肾同源 " 。因此，我们主张：脾、肾、肝亏虚是本证发生的根本所在，临床上采取 " 脾、肾、肝三脏同治 " 是治疗本证的根本点。
肌营养不良预防与调护
① 保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。
② 坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。
③ 饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。在保证营养同时，应适当控制体重。
④ 积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。
肌营养不良都有哪些检查事项？
（一）血清酶测定：
1 、血清肌酸磷酸激酶（ CPK ）： CPK 增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为 60-80% 。
2 、血清肌红蛋白（ MB ）：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
3 、血清丙酮酸酶（ PK ）：也很敏感， 20 岁以下正常男女血清 PK 值为 119.00 ， 20 岁以上男性为 84.30 ，女性为 77.50 ，以上三项血清酶中 CRK ， PK 的阳性率高于 Mb ，三项综合检出率为 70% 左右。
4 、其它酶：如醛缩酶（ ADL ），乳酸脱氢酶（ LDH ），谷草转氨酶（ GOT ），谷丙转氨酶（ GPT ）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。
（二）尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。
（三）肌电图。
（四）肌活检：可见如前述的病理改变，若有条件可应用 X-CT 或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。
肌营养不良患者的家庭护理?
１、在精神方面为患者创造一个良好环境，保持合理的期望，避免过度保护。
２、 饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌，瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。
３、 采用力所能及的锻炼，亦不要过劳。
４、 上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等；腰部可练习仰卧起坐；下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等；注意防止挛缩，对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引；假肥大部位的按摩以揉法为主；防止脊柱畸形 保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息
５、鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。 |
尼拉.维克博士：国际肌萎缩治疗顶级专家、前国际肌萎缩外科学会、欧洲内镜医师学会主席、德国慕尼黑大学肌萎缩医学科主任，现任德国慕尼黑大学肌萎缩医学主任，世界22所大学客座教授，12种英文杂志主编或编委，10个肌萎缩学会会员，曾在或正在23个国际学术机构中兼职，如曾任国际细胞免疫系统学会主席、欧洲内镜医师学会主席等，现任欧洲外科学会主席等。他还担任8所德国大学医学学士、外科学士，5所德国大学高级学位，以及德国外科医师学院(FRCS)的特聘考评人。已撰写专著8部，主编著作16部，参编著作58章，发表学术论文323篇(论著266篇、综述46篇、述评11篇)。
